Gene
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000199158(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 407053(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q32.2
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- hsa-mir-96
- Simboli precedenti
- MIRN96, DFNA50
- Tipo di locus
- RNA, micro
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Tratti collegati a MIR96
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MIR96 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MIR96: microRNA 96. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mir96
Dante Labs. Gene MIR96: microRNA 96 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mir96
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