Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LYRM7

LYR motif containing 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.3-q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 131 170 944–131 205 428 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 34,5 kb
Valk
104 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20796, MZM1L
Varasemad tähised
C5orf31
MANE Select transkript
ENST00000379380.9NM_181705.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas LYRM7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub LYRM7. LYRM7 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 130 688 186 kuni 131 688 185.Kromosoom 55q23.3-q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 155 383–131 224 468, pöördne ahelHINT1LYRM7: 131 170 944–131 205 428, otsene ahelLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, otsene ahelCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, pöördne ahelRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, pöördne ahelFNIP1: 131 641 714–131 797 041, pöördne ahelFNIP1LYRM7 skeem: 5 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 131 170 944–131 171 038, 95 alustEkson 2: 131 180 095–131 180 167, 73 alustEkson 3: 131 182 229–131 182 299, 71 alustEkson 4: 131 187 028–131 187 109, 82 alustEkson 5: 131 199 531–131 205 428, 5898 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 34,5 kb; neist 315 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LYRM7

    6

    kohad geenis LYRM7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LYRM7 34,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LYRM7 geen: LYR motif containing 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lyrm7

    Vancouver

    Dante Labs. LYRM7 geen: LYR motif containing 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lyrm7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test