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유전자

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

요약

세포유전학적 위치
8p22
좌표
염색체 8: 13,083,361–13,514,851 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 431.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,528개
다른 이름
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select 전사체
ENST00000276297.9NM_182643.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신증후군

    • 네프로시스

      염증성 또는 종양성 요소가 없는 신장(KIDNEY)의 병리적 과정입니다. 네프로시스는 원발성 질환이거나 다른 질환의 이차적 합병증일 수 있습니다. 단백뇨(PROTEINURIA)와 저알부민혈증(HYPOALBUMINEMIA)이 있고 부종(EDEMA)이 동반되어 나타나는 신증후군(NEPHROTIC SYNDROME)이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DLC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where DLC1 sits. DLC1 and 3 genes near it on chromosome 8, from 12,651,870 to 13,946,342.Chromosome 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312.8 Mb13 Mb13.2 Mb13.4 Mb13.6 Mb13.8 MbLONRF1: 12,721,897–12,756,073, 역방향 strandLONRF1TRMT9B: 12,945,642–13,031,503, 정방향 strandTRMT9BDLC1: 13,083,361–13,514,851, 역방향 strandDLC1C8orf48: 13,566,869–13,568,288, 정방향 strandC8orf48DLC1 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 18: 13,083,361–13,085,931, 2,571 염기엑손 17: 13,086,290–13,086,463, 174 염기엑손 16: 13,088,487–13,088,704, 218 염기엑손 15: 13,090,252–13,090,470, 219 염기엑손 14: 13,091,318–13,091,432, 115 염기엑손 13: 13,092,612–13,092,825, 214 염기엑손 12: 13,094,759–13,094,957, 199 염기엑손 11: 13,095,086–13,095,245, 160 염기엑손 10: 13,098,399–13,098,575, 177 염기엑손 9: 13,099,347–13,100,770, 1,424 염기엑손 8: 13,102,790–13,102,853, 64 염기엑손 7: 13,110,742–13,110,823, 82 염기엑손 6: 13,115,586–13,115,657, 72 염기엑손 5: 13,305,269–13,305,302, 34 염기엑손 4: 13,393,553–13,393,693, 141 염기엑손 3: 13,401,470–13,401,619, 150 염기엑손 2: 13,499,049–13,500,196, 1,148 염기엑손 1: 13,514,602–13,514,851, 250 염기181015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 431.5 kb 중 엑손이 7.4 kb를 차지하며, 이 중 4,587개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DLC1 gene: DLC1 Rho GTPase activating protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1 gene: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dlc1

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