Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 53,1 kb
Valk
1007 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000237353.15NM_031293.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PMFBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PMFBP1. PMFBP1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 16, vahemikus 71 645 626 kuni 72 645 625.Kromosoom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71 637 834–71 724 701, pöördne ahelPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, pöördne ahelAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, otsene ahelATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, otsene ahelIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, pöördne ahelZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, pöördne ahelPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, otsene ahelDHODH: 72 038 099–72 093 557, pöördne ahelHP: 72 054 478–72 061 071, otsene ahelHPHPR: 72 063 148–72 077 246, otsene ahelHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, pöördne ahelTXNL4BDHX38: 72 093 613–72 112 912, otsene ahelDHX38PMFBP1: 72 119 097–72 172 155, pöördne ahelPMFBP1PMFBP1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 72 119 097–72 119 354, 258 alustEkson 20: 72 119 851–72 120 089, 239 alustEkson 19: 72 122 914–72 122 988, 75 alustEkson 18: 72 123 546–72 123 649, 104 alustEkson 17: 72 124 767–72 124 934, 168 alustEkson 16: 72 125 238–72 125 405, 168 alustEkson 15: 72 125 968–72 126 132, 165 alustEkson 14: 72 128 657–72 128 794, 138 alustEkson 13: 72 129 066–72 129 233, 168 alustEkson 12: 72 130 213–72 130 357, 145 alustEkson 11: 72 130 533–72 130 722, 190 alustEkson 10: 72 132 748–72 132 991, 244 alustEkson 9: 72 136 448–72 136 605, 158 alustEkson 8: 72 136 693–72 136 819, 127 alustEkson 7: 72 139 289–72 139 399, 111 alustEkson 6: 72 140 412–72 140 582, 171 alustEkson 5: 72 150 608–72 150 829, 222 alustEkson 4: 72 154 211–72 154 459, 249 alustEkson 3: 72 164 764–72 164 916, 153 alustEkson 2: 72 171 197–72 171 268, 72 alustEkson 1: 72 172 054–72 172 155, 102 alust2115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 53,1 kb; neist 3024 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PMFBP1

10

kohad geenis PMFBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMFBP1 53,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMFBP1 geen: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1 geen: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmfbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test