Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 53 423 855–53 431 672 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
573 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MISR2, MISRII
MANE Select transkript
ENST00000257863.9NM_020547.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • Püsiv Mülleri juha sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne seisund, mille puhul meestel säilib emakas ja munajuhad; seda põhjustavad variandid geenides AMH või AMHR2 ning see avastatakse sageli laskumata munandite kirurgilise ravi käigus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab laskumata munandite kirurgilist ravi ja viljakusnõustamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AMHR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub AMHR2. AMHR2 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 12, vahemikus 52 927 764 kuni 53 927 763.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52 897 182–52 949 954, pöördne ahelKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, otsene ahelKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, otsene ahelEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, otsene ahelTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, pöördne ahelSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, otsene ahelIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, otsene ahelSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, pöördne ahelCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, otsene ahelZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, pöördne ahelITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, pöördne ahelRARG: 53 241 900–53 242 722, otsene ahelSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, otsene ahelSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, otsene ahelESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, otsene ahelPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, otsene ahelMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, pöördne ahelAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, pöördne ahelSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, otsene ahelSP1AMHR2: 53 423 855–53 431 672, otsene ahelAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, otsene ahelPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, otsene ahelPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, pöördne ahelMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, otsene ahelTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, pöördne ahelNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, pöördne ahelATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, pöördne ahelATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, pöördne ahelATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, pöördne ahelCALCOCO1AMHR2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 53 423 855–53 423 983, 129 alustEkson 2: 53 424 288–53 424 470, 183 alustEkson 3: 53 424 709–53 424 900, 192 alustEkson 4: 53 425 165–53 425 242, 78 alustEkson 5: 53 425 455–53 425 573, 119 alustEkson 6: 53 425 689–53 425 919, 231 alustEkson 7: 53 428 896–53 429 010, 115 alustEkson 8: 53 429 453–53 429 625, 173 alustEkson 9: 53 429 831–53 429 978, 148 alustEkson 10: 53 430 146–53 430 282, 137 alustEkson 11: 53 431 177–53 431 672, 496 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 1722 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMHR2

20

kohad geenis AMHR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMHR2 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMHR2 geen: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. AMHR2 geen: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amhr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test