Revisado por pares · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
El estudio evaluó la prevalencia y las implicaciones clínicas de las variantes germinales en 20 genes de reparación del ADN en pacientes con cáncer de vejiga de ascendencia europea. Se detectaron variantes en aproximadamente un tercio de los pacientes, quienes presentaban con mayor frecuencia variantes histopatológicas y se sometían a una cistectomía radical a una edad más temprana.
Hurle et al.
El estudio evaluó la prevalencia y las implicaciones clínicas de las variantes germinales en 20 genes de reparación del ADN en pacientes con cáncer de vejiga de ascendencia europea. Se detectaron variantes en aproximadamente un tercio de los pacientes, quienes presentaban con mayor frecuencia variantes histopatológicas y se sometían a una cistectomía radical a una edad más temprana.
Participación de Dante Labs
Dante Labs llevó a cabo la preparación de las bibliotecas y la secuenciación del exoma completo (WES) para este estudio. El equipo de investigación extrajo ADN de muestras de sangre periférica de los pacientes y lo envió a nuestro laboratorio (Tecnopolo D, L'Aquila), donde se prepararon las bibliotecas de WES con el kit de preparación de bibliotecas Agilent Sure Select exome v7 y se secuenciaron como lecturas paired-end de 150 nt en un Illumina NovaSeq6000.
Los datos de secuenciación se analizaron mediante el flujo de trabajo Illumina DRAGEN Germline, que permite realizar un análisis integral desde archivos .bcl hasta archivos .vcf, con las lecturas alineadas con el genoma humano de referencia GRCh37.
Otras publicaciones
Revisado por pares · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Revisado por pares · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Revisado por pares · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas