Revisado por pares · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Este estudio examinó a una familia iraní con miocardiopatía hipertrófica grave y, mediante la secuenciación del genoma completo, identificó una variante p.Arg383His en el gen DES que probablemente causa la enfermedad. Una revisión de 119 variantes missense de DES descritas reveló que la correlación entre la ubicación de la variante y los resultados clínicos era limitada.
Kavousi et al.
Este estudio examinó a una familia iraní con miocardiopatía hipertrófica grave y, mediante la secuenciación del genoma completo, identificó una variante p.Arg383His en el gen DES que probablemente causa la enfermedad. Una revisión de 119 variantes missense de DES descritas reveló que la correlación entre la ubicación de la variante y los resultados clínicos era limitada.
Participación de Dante Labs
Dante Labs llevó a cabo la secuenciación del genoma completo para este estudio. El ADN del caso índice se secuenció en nuestra plataforma Illumina NovaSeq 6000, alcanzando una cobertura de al menos 30×, con ≥95% de las bases secuenciadas a una cobertura de al menos 8×.
Como parte de este flujo de trabajo, se generaron los archivos de datos sin procesar —FASTQ R1, FASTQ R2, el mapa de alineamiento binario (BAM) y los archivos VCF de polimorfismos de un solo nucleótido, variantes de inserción-deleción y variaciones en el número de copias— mediante la plataforma DRAGEN Bio-IT.
Otras publicaciones
Revisado por pares · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Revisado por pares · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Revisado por pares · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas