Prepublicación · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Este trabajo permitió ensamblar un genoma diploide completo de la línea celular humana RPE-1, con haplotipos totalmente resueltos por fase y andamiajes a nivel cromosómico que abarcan los centrómeros. El uso de esta referencia específica mejoró el mapeo de los datos de secuenciación multiómica de células RPE-1 y reveló variaciones genéticas y epigenéticas específicas de cada haplotipo.
Volpe et al.
Este trabajo permitió ensamblar un genoma diploide completo de la línea celular humana RPE-1, con haplotipos totalmente resueltos por fase y andamiajes a nivel cromosómico que abarcan los centrómeros. El uso de esta referencia específica mejoró el mapeo de los datos de secuenciación multiómica de células RPE-1 y reveló variaciones genéticas y epigenéticas específicas de cada haplotipo.
Participación de Dante Labs
Nuestro equipo de bioinformática participó en la autoría de esta prepublicación. Riccardo Ottalevi, de Dante Labs, es uno de los autores y, junto con Mattia Capulli, supervisó la generación de los datos de secuenciación de lecturas largas de PacBio a partir de los cuales se ensambló el genoma diploide RPE-1.
Los autores también agradecen a Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres y Noemi Di Sabatino, de Dante Labs, por compartir generosamente sus conocimientos, espacio y recursos.
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