Revisado por pares · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Este estudio analizó la imputación en la secuenciación del genoma completo de baja cobertura en pacientes con COVID-19 grave. Los autores imputaron 79 genomas con GLIMPSE1 y observaron una alta precisión (correlación de Pearson al cuadrado ≍0,97) en distintas plataformas de secuenciación, logrando imputar con fiabilidad variantes con frecuencias del alelo minoritario de tan solo el 2 % en personas de ascendencia española.
Santos et al.
Este estudio analizó la imputación en la secuenciación del genoma completo de baja cobertura en pacientes con COVID-19 grave. Los autores imputaron 79 genomas con GLIMPSE1 y observaron una alta precisión (correlación de Pearson al cuadrado ≍0,97) en distintas plataformas de secuenciación, logrando imputar con fiabilidad variantes con frecuencias del alelo minoritario de tan solo el 2 % en personas de ascendencia española.
Participación de Dante Labs
Dante Labs secuenció la muestra de validación IBS001 utilizada en este estudio —un genoma de una persona sana del proyecto IBS, independiente de la cohorte de pacientes— con una cobertura de 40×, mediante un sistema Illumina, en nuestras instalaciones de Cambridge, Reino Unido. El equipo de investigación utilizó este conjunto de datos, junto con un segundo conjunto de datos IBS001 generado mediante un sistema MGI en BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong), para validar el conjunto de datos imputado y comprobar si la precisión de la imputación se ve afectada por la plataforma de secuenciación de lecturas cortas elegida.
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