Revisado por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
El estudio describe una familia de tres generaciones con un síndrome de fiebre recurrente similar al PFAPA, heredado con un patrón autosómico dominante. La secuenciación del exoma completo identificó una variante rara y perjudicial de RXFP1 que cosegregaba con la enfermedad, lo que vincula por primera vez la señalización de la relaxina con la fiebre recurrente hereditaria.
Buttarelli et al.
El estudio describe una familia de tres generaciones con un síndrome de fiebre recurrente similar al PFAPA, heredado con un patrón autosómico dominante. La secuenciación del exoma completo identificó una variante rara y perjudicial de RXFP1 que cosegregaba con la enfermedad, lo que vincula por primera vez la señalización de la relaxina con la fiebre recurrente hereditaria.
Participación de Dante Labs
Dante Labs realizó la secuenciación del exoma completo para este estudio en nuestras instalaciones de L'Aquila, Italia, en dos miembros afectados de la familia con parentesco lejano (individuos I2 y IV2). La secuenciación alcanzó una profundidad media de ≥100×. El equipo de investigación analizó los datos FASTQ resultantes mediante flujos de trabajo estándar en la plataforma Galaxy; la función de Dante Labs se limitó a la secuenciación, mientras que los autores llevaron a cabo el filtrado de variantes, el análisis de segregación y la interpretación.
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