Revisado por pares · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
El estudio evaluó si la fase cromosómica —la disposición de los alelos a lo largo de los cromosomas homólogos— podía mejorar las pruebas prenatales no invasivas cuando la fracción de ADN fetal es muy baja. Tras la validación in silico, los autores volvieron a analizar uno de estos casos y determinaron de forma concluyente que el feto presentaba trisomía 18, un resultado que las pruebas convencionales no habían podido esclarecer.
Genovese et al.
El estudio evaluó si la fase cromosómica —la disposición de los alelos a lo largo de los cromosomas homólogos— podía mejorar las pruebas prenatales no invasivas cuando la fracción de ADN fetal es muy baja. Tras la validación in silico, los autores volvieron a analizar uno de estos casos y determinaron de forma concluyente que el feto presentaba trisomía 18, un resultado que las pruebas convencionales no habían podido esclarecer.
Participación de Dante Labs
Dante Labs fue la fuente de los datos de MPSS (secuenciación masiva en paralelo de tipo shotgun) de alta cobertura de los progenitores del feto con trisomía 18 utilizados en este estudio: el artículo señala que estos datos «estaban disponibles a través de Dante Labs». El artículo indica que los datos se generaron en la plataforma BGISEQ-500 mediante lecturas paired-end de 100 bp. El rendimiento de lectura de la madre embarazada fue de 67.7, 76.0, 80.9, 58.7, 57.6, 49.3, 125.4 y 71.6 millones de pares de lecturas, con un total de 587 millones de pares de lecturas; el rendimiento de lectura del padre del feto fue de 81.3, 89.3, 63.4, 64.8, 45.9, 83.7, 65.6 y 71.2 millones de pares de lecturas, con un total de 565 millones de pares de lecturas.
Más allá de facilitar el acceso a estos datos ya existentes, el artículo no describe ninguna otra participación de Dante Labs ni atribuye a la empresa ningún trabajo de laboratorio para el estudio. La lista de referencias del artículo cita el sitio web de Dante Labs («Secuenciamos el 100 % de su ADN – Dante Labs») para respaldar la disponibilidad de los datos.
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