Revisado por pares · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
El artículo describe una familia con muertes neonatales recurrentes en la que se detectó un nuevo genotipo complejo de SBDS y WFS1, y revisa la literatura sobre el síndrome de Shwachman-Diamond. La revisión de los casos mortales y los genotipos complejos identificó casos poco frecuentes, algunos con hallazgos genéticos y clínicos inesperados.
Veltra et al.
El artículo describe una familia con muertes neonatales recurrentes en la que se detectó un nuevo genotipo complejo de SBDS y WFS1, y revisa la literatura sobre el síndrome de Shwachman-Diamond. La revisión de los casos mortales y los genotipos complejos identificó casos poco frecuentes, algunos con hallazgos genéticos y clínicos inesperados.
Participación de Dante Labs
Dante Labs llevó a cabo la secuenciación del exoma completo (WES) de los progenitores para este estudio. La secuenciación se realizó en nuestro laboratorio de Nueva York (Nueva York, NY, EE. UU.) con un secuenciador Illumina y el kit de exoma BGI V459M (BGI, distrito de Yantian, Shenzhen, China); el artículo no indica la cobertura ni la longitud de las lecturas. Posteriormente, los archivos .vcf obtenidos mediante esta secuenciación fueron analizados de nuevo por un segundo laboratorio de genética en Grecia, por lo que, según se describe en el artículo, la contribución de Dante Labs fue la propia WES.
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