Revisado por pares · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
El estudio evaluó si un genoma de referencia adaptado a la línea celular experimental mejora el análisis de los datos de secuenciación, utilizando una referencia recién generada para la línea celular humana RPE-1. La referencia adaptada mejoró los análisis genómicos, epigenómicos y transcriptómicos, así como la edición genómica mediante CRISPR, y reveló diferencias específicas de haplotipo en los centrómeros.
Corda et al.
El estudio evaluó si un genoma de referencia adaptado a la línea celular experimental mejora el análisis de los datos de secuenciación, utilizando una referencia recién generada para la línea celular humana RPE-1. La referencia adaptada mejoró los análisis genómicos, epigenómicos y transcriptómicos, así como la edición genómica mediante CRISPR, y reveló diferencias específicas de haplotipo en los centrómeros.
Participación de Dante Labs
Mattia Capulli, del equipo de bioinformática de Dante Labs, es coautor de este artículo y facilitó el acceso a la secuenciación de lecturas largas de PacBio utilizada en el trabajo.
Los autores también agradecen a Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres y Noemi Di Sabatino, de Dante Labs, por compartir generosamente sus conocimientos, espacio y recursos.
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