Revisado por pares · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Este estudio tuvo como objetivo generar un ensamblaje de genoma diploide con calidad de referencia para hTERT RPE-1, un modelo epitelial de retina no canceroso ampliamente utilizado. Mediante secuenciación de lecturas largas y datos de Hi-C, los autores construyeron un ensamblaje con separación de fases que abarca todos los centrómeros e identificaron variaciones específicas de cada haplotipo, incluida una translocación característica entre los cromosomas X y 10.
Volpe et al.
Este estudio tuvo como objetivo generar un ensamblaje de genoma diploide con calidad de referencia para hTERT RPE-1, un modelo epitelial de retina no canceroso ampliamente utilizado. Mediante secuenciación de lecturas largas y datos de Hi-C, los autores construyeron un ensamblaje con separación de fases que abarca todos los centrómeros e identificaron variaciones específicas de cada haplotipo, incluida una translocación característica entre los cromosomas X y 10.
Participación de Dante Labs
Nuestro equipo de bioinformática participó en la elaboración de este artículo. Riccardo Ottalevi, de Dante Labs, es uno de los autores y, junto con Mattia Capulli, supervisó la generación de los datos de secuenciación de lecturas largas de PacBio a partir de los cuales se ensambló el genoma de referencia RPE-1.
Los autores también agradecen a Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres y Noemi Di Sabatino, de Dante Labs, por compartir generosamente sus conocimientos, espacio y recursos.
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