Revisado por pares · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Este estudio se propuso identificar la causa genética de la enfermedad renal crónica en dos hermanas mediante la secuenciación del exoma completo y el análisis integrativo de redes. Se detectó una deleción de 18 pares de bases en COL4A4, clasificada como patogénica y compatible con el síndrome de Alport autosómico recesivo, con implicación asociada de las vías PI3K-Akt y AGE-RAGE.
Farooq et al.
Este estudio se propuso identificar la causa genética de la enfermedad renal crónica en dos hermanas mediante la secuenciación del exoma completo y el análisis integrativo de redes. Se detectó una deleción de 18 pares de bases en COL4A4, clasificada como patogénica y compatible con el síndrome de Alport autosómico recesivo, con implicación asociada de las vías PI3K-Akt y AGE-RAGE.
Participación de Dante Labs
Dante Labs llevó a cabo la secuenciación del exoma completo para este estudio en nuestras instalaciones de Dubai Silicon Oasis, en los Emiratos Árabes Unidos. Se extrajo y fragmentó el ADN genómico, que posteriormente se sometió a una captura dirigida de genes del exoma humano mediante un kit de captura personalizado. Las bibliotecas indexadas resultantes se secuenciaron con una profundidad de 100×, utilizando una química de 2 × 150 en la plataforma de secuenciación Illumina. Los análisis primario y secundario se realizaron en la plataforma Illumina DRAGEN, y las secuencias se alinearon con el genoma humano de referencia (GRCh37/hg19) mediante DRAGEN. Para el análisis terciario se utilizaron las bases de datos de enfermedades ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD y SwissVar, y las variantes comunes se filtraron en función de su frecuencia alélica en 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS y dbSNP147.
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