Revisado por pares · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
El estudio se propuso caracterizar el genotipo y el fenotipo de una familia iraní recién diagnosticada de enfermedad de Danon y comparar todos los portadores descritos de la variante LAMP2 c.877C>T. Se identificaron nueve varones afectados con hipertrofia ventricular izquierda de grado variable y alteraciones constantes de la conducción cardíaca, lo que pone de relieve una marcada variabilidad fenotípica intrafamiliar.
Kavousi et al.
El estudio se propuso caracterizar el genotipo y el fenotipo de una familia iraní recién diagnosticada de enfermedad de Danon y comparar todos los portadores descritos de la variante LAMP2 c.877C>T. Se identificaron nueve varones afectados con hipertrofia ventricular izquierda de grado variable y alteraciones constantes de la conducción cardíaca, lo que pone de relieve una marcada variabilidad fenotípica intrafamiliar.
Participación de Dante Labs
Dante Labs llevó a cabo la secuenciación del genoma completo para este estudio: se analizó mediante WGS ADN de alta calidad del caso índice en nuestra plataforma Illumina NovaSeq 6000, con una cobertura de 30× y al menos el 95 % de las bases secuenciadas con una cobertura de 8× o superior.
Los resultados de la secuenciación se procesaron mediante la plataforma DRAGEN™ Bio-IT para generar los archivos de datos sin procesar, incluidos los archivos FASTQ R1, FASTQ R2, BAM y VCF de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), indels y CNV.
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