Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

STX3

syntaxin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59 755 376–59 805 878 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 50,5 kb
Protein
289 aminosyror
Tidigare symboler
STX3A
MANE Select-transkript
ENST00000337979.9NM_004177.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd diarré och enteropatier

    • Medfödd diarré

      Ärftliga tillstånd, inklusive medfödd kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) och medfödd natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som orsakar kronisk diarré från tidig spädbarnsålder.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En specifik diagnos styr behandlingen, till exempel elektrolytersättning vid kloriddiarré, eller tidig planering för parenteral nutrition eller tarmtransplantation vid microvillus inclusion disease och tufting enteropathy.

Så är STX3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där STX3 finns. STX3 och 23 gener i närheten på kromosom 11, från 59 280 627 till 60 280 626.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, framåt-strängOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, bakåt-strängOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, framåt-strängOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, framåt-strängOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, framåt-strängOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, framåt-strängOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, framåt-strängOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, bakåt-strängOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, bakåt-strängPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, bakåt-strängOR10V1STX3: 59 755 376–59 805 878, framåt-strängSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, bakåt-strängMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, bakåt-strängCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, bakåt-strängTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, framåt-strängOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, framåt-strängOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, framåt-strängOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, framåt-strängOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, framåt-strängOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, framåt-strängMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, framåt-strängMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, bakåt-strängMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, framåt-strängMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, bakåt-strängMS4A4EDiagram över STX3: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 59 755 376–59 755 635, 260 baserExon 2: 59 773 211–59 773 294, 84 baserExon 3: 59 787 037–59 787 136, 100 baserExon 4: 59 788 873–59 788 947, 75 baserExon 5: 59 790 519–59 790 586, 68 baserExon 6: 59 792 107–59 792 215, 109 baserExon 7: 59 793 099–59 793 172, 74 baserExon 8: 59 793 380–59 793 514, 135 baserExon 9: 59 795 372–59 795 482, 111 baserExon 10: 59 797 283–59 797 396, 114 baserExon 11: 59 800 855–59 805 878, 5 024 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 50,5 kb, och 870 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av STX3

1

position i STX3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 50,5 kb av STX3, inklusive introner, och inte bara de 6,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till STX3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STX3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STX3-genen: syntaxin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3-genen: syntaxin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stx3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test