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Gen

AGT

angiotensinogen

Resumen

Localización citogenética
1q42.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 230.702.523–230.714.122 (GRCh38)
Exones
5 exones en 11,6 kb
Proteína
476 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
SERPINA8
Transcrito MANE Select
ENST00000366667.6NM_001384479.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disgenesia tubular renal

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno recesivo del sistema renina-angiotensina causado por variantes en REN, AGT, ACE o AGTR1, que provoca la ausencia de producción de orina antes del nacimiento y que suele ser mortal en el periodo neonatal.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La condición de portador puede orientar la planificación reproductiva de las parejas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AGT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica AGT. AGT y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 230.208.323 hasta 231.208.322.Cromosoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,4 Mb230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 MbGALNT2: 230.057.990–230.282.128, hebra directaGALNT2PGBD5: 230.314.490–230.426.370, hebra inversaPGBD5COG2: 230.642.440–230.693.985, hebra directaCOG2AGT: 230.702.523–230.714.122, hebra inversaAGTCAPN9: 230.747.266–230.804.397, hebra directaCAPN9C1orf198: 230.837.119–230.869.589, hebra inversaC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, hebra inversaTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, hebra directaARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, hebra inversaFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, hebra directaTRIM67Diagrama de AGT: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 230.702.523–230.703.329, 807 basesExón 4: 230.704.193–230.704.337, 145 basesExón 3: 230.705.933–230.706.200, 268 basesExón 2: 230.709.995–230.710.853, 859 basesExón 1: 230.714.086–230.714.122, 37 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 11,6 kb del gen; 1431 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AGT

9

posiciones en AGT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,6 kb de AGT, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AGT: angiotensinogen. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/agt

Vancouver

Dante Labs. Gen AGT: angiotensinogen [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/agt

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