Gén
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000121577↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 64091↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q13.33
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 18,5 kb
- Fehérje
- 368 aminosav
- Más néven ismert
- POP2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/popdc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a POPDC2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome
- Cardiac Conduction Defect
A general term for disorders of electrical conduction in the heart, including inherited forms of atrioventricular block.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A POPDC2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18,5 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1107 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
A(z) POPDC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POPDC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Még 11 tulajdonság megjelenítése
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). POPDC2 gén: popeye domain cAMP effector 2. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2 gén: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/popdc2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt