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Rasgos
Rasgos asociados a KRT6A
keratin 6A
El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a KRT6A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Overgrowth and curving of toenails | Siempre |
| Poor nail formation | Siempre |
| Abnormal fingernail development | Frecuente (30–79 %) |
| Epidermoid cyst | Frecuente (30–79 %) |
| Follicular hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Frecuente (30–79 %) |
| Overgrowth and curving of fingernail | Frecuente (30–79 %) |
| Skin cyst | Frecuente (30–79 %) |
| Steatocystoma multiplex | Frecuente (30–79 %) |
| Eruptive vellus hair cyst | A veces (5–29 %) |
| Paronychia | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | Raro (1–4 %) |
| Excessive sweating | No registrado |
| Thick nail | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Oral white patch | Siempre |
| Born with teeth | A veces (5–29 %) |
| Early eruption of teeth | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of corners of the mouth | Raro (1–4 %) |
| Chapped lip | No registrado |
| Grooved tongue | No registrado |
| Inflamed gums | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Siempre |
| Palmoplantar blistering | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickening of palms and soles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive sweating of palms and soles | Frecuente (30–79 %) |
| Palmar hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Plantar hyperkeratosis | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperplastic callus formation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lower limb pain | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ear pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KRT6A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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