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Rasgos
Rasgos asociados a IFT27
intraflagellar transport 27
El Human Phenotype Ontology asocia 113 rasgos a IFT27, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small vagina | A veces (5–29 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Siempre |
| Neurodevelopmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Short attention span | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Breathy speech | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Siempre |
| Close sighted | Siempre |
| Cone/cone-rod dystrophy | Siempre |
| Exodeviation | Siempre |
| Rod-cone dystrophy | Siempre |
| Abnormal color vision | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Frecuente (30–79 %) |
| Blindness | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Frecuente (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal inflammation | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
| Hyposmia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra toe attached near the little toe | Siempre |
| Mesoaxial hand polydactyly | Siempre |
| Y-shaped long bone of hand | Siempre |
| Postaxial polydactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Siempre |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped left heart | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | Raro (1–4 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Raro (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Siempre |
| Childhood-onset truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFT27 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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