AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til IFT27
intraflagellar transport 27
Human Phenotype Ontology knytter 113 egenskaber til IFT27, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ofte (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Nogle gange (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Infertility | Nogle gange (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Nogle gange (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Altid |
| Neurodevelopmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Short attention span | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathy speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Can't control feelings | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Altid |
| Close sighted | Altid |
| Cone/cone-rod dystrophy | Altid |
| Exodeviation | Altid |
| Rod-cone dystrophy | Altid |
| Abnormal color vision | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Ofte (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Ofte (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Ofte (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Receding chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Short neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Hyposmia | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extra toe attached near the little toe | Altid |
| Mesoaxial hand polydactyly | Altid |
| Y-shaped long bone of hand | Altid |
| Postaxial polydactyly | Meget ofte (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Altid |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped left heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofte (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Nogle gange (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Celiac disease | Sjældent (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Sjældent (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Middle ear infection | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Obesity | Altid |
| Childhood-onset truncal obesity | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFT27 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger