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Gen

ACTL7A

actin like 7A

Resumen

Localización citogenética
9q31.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 108.862.266–108.863.756 (GRCh38)
Exones
1 exón en 1,5 kb
Proteína
435 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000333999.5NM_006687.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ACTL7A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ACTL7A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ACTL7A. ACTL7A y 7 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 108.363.011 hasta 109.363.010.Cromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108.854.588–108.855.986, hebra inversaACTL7BACTL7A: 108.862.266–108.863.756, hebra directaACTL7AELP1: 108.866.898–108.934.414, hebra inversaELP1ABITRAM: 108.934.130–108.950.941, hebra directaABITRAMCTNNAL1: 108.942.569–109.013.645, hebra inversaCTNNAL1TMEM245: 109.015.135–109.119.975, hebra inversaTMEM245FRRS1L: 109.130.293–109.167.249, hebra inversaFRRS1LEPB41L4B: 109.171.463–109.321.068, hebra inversaEPB41L4BDiagrama de ACTL7A: un exón en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 108.862.266–108.863.756, 1491 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 1,5 kb del gen; 1308 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACTL7A

2

posiciones en ACTL7A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,5 kb de ACTL7A, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACTL7A: actin like 7A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTL7A: actin like 7A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/actl7a

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