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Rasgos
Rasgos asociados a ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a ARHGAP29, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of tooth eruption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft of the mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| One sided cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Velopharyngeal incompetence | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal number of permanent teeth | A veces (5–29 %) |
| Bad bite | A veces (5–29 %) |
| Hole in roof of mouth | A veces (5–29 %) |
| Missing lateral incisor | A veces (5–29 %) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | A veces (5–29 %) |
| Right and left cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Frecuente (30–79 %) |
| Poor suck | Frecuente (30–79 %) |
| Malnutrition | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Speech articulation difficulties | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARHGAP29 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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