Χαρακτηριστικό

High urine cystine levels

Κλινική ονομασία: Cystinuria

An increased concentration of cystine in the urine.

HPO HP:0003131

Σύστημα του οργανισμού: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

6 γονίδια που συνδέονται με το High urine cystine levels

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High urine cystine levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PREPLprolyl endopeptidase like	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
SLC3A1solute carrier family 3 member 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Συχνά (30–79%)	Σε 3 παθήσεις
SLC7A9solute carrier family 7 member 9	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Increased sulfur amino acid level in urine

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.