MTRR

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

  • ΟμοκυστεϊνουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Περιλαμβάνει την κλασική ομοκυστεϊνουρία λόγω ανεπάρκειας CBS, τη σοβαρή ανεπάρκεια MTHFR και τις συνδυασμένες διαταραχές κοβαλαμίνης και επαναμεθυλίωσης, που μπορούν να προκαλέσουν εξαρθρημα του φακού, θρομβώσεις, σκελετικές αλλοιώσεις, αναιμία και αναπτυξιακά προβλήματα.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.

  • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

Πώς είναι διαταγμένο το MTRR

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 32 kb του γονιδίου· 2.097 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του MTRR

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (158)

Οι παραλλαγές του MTRR που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 63
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 15
• Πιθανώς παθογόνο 80

Δείτε όλες τις 158 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του MTRR στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• HCFC1host cell factor C1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PRDX1peroxiredoxin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AMNamnion associated transmembrane proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• CBLIFcobalamin binding intrinsic factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CBScystathionine beta-synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CD320CD320 moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• CUBNcubilinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTRR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MTRR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-21: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.21-c791e85a.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα