Merkmale

Mit TLR4 verknüpfte Merkmale

toll like receptor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit TLR4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of blood vessel	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal myocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Manchmal (5–29 %)
Endocarditis	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meningitis	Sehr häufig (80–99 %)
Acne	Häufig (30–79 %)
Erythema nodosum	Häufig (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Häufig (30–79 %)
Increased inflammatory response	Häufig (30–79 %)
Pimple	Häufig (30–79 %)
Brain inflammation	Manchmal (5–29 %)
Muscle inflammation	Manchmal (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Häufig (30–79 %)
Panuveitis	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of testicles	Sehr häufig (80–99 %)
Genital ulcers	Häufig (30–79 %)
Epididymitis	Manchmal (5–29 %)
Glomerulopathy	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Glomerulonephritis	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Häufig (30–79 %)
High ESR	Häufig (30–79 %)
AA amyloidosis	Manchmal (5–29 %)
Episodic fever	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood clot in vein	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Häufig (30–79 %)
Positive pathergy test	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mouth sore	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent canker sores	Sehr häufig (80–99 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Manchmal (5–29 %)
Lung infiltrates	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TLR4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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