AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TLR4
toll like receptor 4
De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan TLR4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Migraine | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal gait | Vaak (30–79%) |
| Confusion | Vaak (30–79%) |
| Headache | Vaak (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Soms (5–29%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Soms (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Increased reflexes | Soms (5–29%) |
| Irritability | Soms (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Soms (5–29%) |
| Memory impairment | Soms (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Soms (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal myocardium morphology | Soms (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Soms (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Soms (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Soms (5–29%) |
| Endocarditis | Soms (5–29%) |
| Heart attack | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Soms (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Soms (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Meningitis | Heel vaak (80–99%) |
| Acne | Vaak (30–79%) |
| Erythema nodosum | Vaak (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Vaak (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Vaak (30–79%) |
| Pimple | Vaak (30–79%) |
| Brain inflammation | Soms (5–29%) |
| Muscle inflammation | Soms (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Heel vaak (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Vaak (30–79%) |
| Panuveitis | Vaak (30–79%) |
| Blindness | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Soms (5–29%) |
| Optic neuritis | Soms (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Heel vaak (80–99%) |
| Abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Anorexia | Soms (5–29%) |
| Malabsorption | Soms (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Soms (5–29%) |
| Diarrhea | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Heel vaak (80–99%) |
| Genital ulcers | Vaak (30–79%) |
| Epididymitis | Soms (5–29%) |
| Glomerulopathy | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Zelden (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Vaak (30–79%) |
| High ESR | Vaak (30–79%) |
| AA amyloidosis | Soms (5–29%) |
| Episodic fever | Soms (5–29%) |
| Fluid around lungs | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blood clot in vein | Vaak (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Vaak (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Vaak (30–79%) |
| Blood clot in artery | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Heel vaak (80–99%) |
| Papule | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Vaak (30–79%) |
| Positive pathergy test | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle ache | Heel vaak (80–99%) |
| Joint pain | Vaak (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mouth sore | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Heel vaak (80–99%) |
| Dry eye syndrome | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coughing up blood | Soms (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Soms (5–29%) |
| Lung infiltrates | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Heel vaak (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dizziness | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TLR4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken