Tratti

Tratti collegati a TLR4

toll like receptor 4

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a TLR4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of blood vessel	Molto spesso (80–99%)
Abnormal myocardium morphology	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A volte (5–29%)
Endocarditis	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Meningitis	Molto spesso (80–99%)
Acne	Spesso (30–79%)
Erythema nodosum	Spesso (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Spesso (30–79%)
Increased inflammatory response	Spesso (30–79%)
Pimple	Spesso (30–79%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)
Muscle inflammation	A volte (5–29%)
Non-infectious meningitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Spesso (30–79%)
Panuveitis	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of testicles	Molto spesso (80–99%)
Genital ulcers	Spesso (30–79%)
Epididymitis	A volte (5–29%)
Glomerulopathy	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
High ESR	Spesso (30–79%)
AA amyloidosis	A volte (5–29%)
Episodic fever	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in vein	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Spesso (30–79%)
Blood clot in artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)
Positive pathergy test	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mouth sore	Molto spesso (80–99%)
Recurrent canker sores	Molto spesso (80–99%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TLR4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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