Merkmale

Mit SNAI2 verknüpfte Merkmale

snail family transcriptional repressor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit SNAI2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
White eyebrow	Häufig (30–79 %)
White eyelashes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of cranium	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Premature graying of hair	Sehr häufig (80–99 %)
White part of hair above forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Different colored eyes	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of lung artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SNAI2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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