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Gen

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.2
Koordinaten
Chromosom 10: 99.782.640–99.852.594 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 70 kb
Protein
1.545 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DJS, MRP2, cMRP
Frühere Symbole
CMOAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000647814.1NM_000392.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Gilbert-Syndrom

    • Dubin-Johnson-SyndromAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in ABCC2, die die Abgabe von Bilirubin in die Galle vermindern. Dies führt zu einer milden, lebenslangen Gelbsucht, die in der Regel harmlos ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen erklärt erhöhte Bilirubinwerte und kann unnötige Untersuchungen vermeiden. Die Gelbsucht kann sich in der Schwangerschaft oder unter oralen Kontrazeptiva verschlechtern.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ABCC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der ABCC2 liegt. ABCC2 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 99.317.617 bis 100.317.616.Chromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99.329.030–99.394.330, Plus-StrangCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, Minus-StrangGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, Plus-StrangNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, Minus-StrangSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, Minus-StrangENTPD7: 99.659.415–99.712.489, Plus-StrangENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, Minus-StrangCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, Plus-StrangCUTCABCC2: 99.782.640–99.852.594, Plus-StrangABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, Minus-StrangDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, Minus-StrangCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, Minus-StrangERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, Minus-StrangCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, Minus-StrangCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, Minus-StrangBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, Minus-StrangPKD2L1Diagramm von ABCC2: 32 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 99.782.640–99.782.877, 238 BasenExon 2: 99.784.608–99.784.781, 174 BasenExon 3: 99.792.234–99.792.359, 126 BasenExon 4: 99.793.551–99.793.685, 135 BasenExon 5: 99.793.892–99.793.999, 108 BasenExon 6: 99.794.413–99.794.468, 56 BasenExon 7: 99.797.097–99.797.331, 235 BasenExon 8: 99.799.207–99.799.370, 164 BasenExon 9: 99.800.386–99.800.563, 178 BasenExon 10: 99.804.019–99.804.273, 255 BasenExon 11: 99.805.382–99.805.447, 66 BasenExon 12: 99.807.384–99.807.521, 138 BasenExon 13: 99.808.083–99.808.229, 147 BasenExon 14: 99.810.134–99.810.218, 85 BasenExon 15: 99.811.536–99.811.602, 67 BasenExon 16: 99.813.018–99.813.144, 127 BasenExon 17: 99.817.308–99.817.484, 177 BasenExon 18: 99.818.790–99.818.957, 168 BasenExon 19: 99.819.089–99.819.269, 181 BasenExon 20: 99.830.307–99.830.433, 127 BasenExon 21: 99.830.716–99.830.851, 136 BasenExon 22: 99.831.611–99.831.830, 220 BasenExon 23: 99.831.977–99.832.131, 155 BasenExon 24: 99.834.380–99.834.535, 156 BasenExon 25: 99.836.091–99.836.290, 200 BasenExon 26: 99.841.967–99.842.093, 127 BasenExon 27: 99.843.799–99.843.900, 102 BasenExon 28: 99.844.322–99.844.465, 144 BasenExon 29: 99.845.624–99.845.782, 159 BasenExon 30: 99.846.961–99.847.127, 167 BasenExon 31: 99.850.602–99.850.796, 195 BasenExon 32: 99.851.502–99.852.594, 1.093 Basen151015202530325′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 70 kb des Gens aus; 4.638 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCC2

62

Positionen in ABCC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70 kb von ABCC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ABCC2-Gen: ATP binding cassette subfamily C member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2-Gen: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcc2

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