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Gen

IGSF3

immunoglobulin superfamily member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p13.1
Koordinaten
Chromosom 1: 116.574.408–116.667.733 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 93,3 kb
Protein
1.194 Aminosäuren
Auch bekannt als
V8, EWI-3, MGC117164
MANE-Select-Transkript
ENST00000369486.8NM_001007237.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet IGSF3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von IGSF3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der IGSF3 liegt. IGSF3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 116.121.071 bis 117.121.070.Chromosom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbMAB21L3: 116.111.068–116.138.149, Plus-StrangMAB21L3ATP1A1: 116.372.668–116.410.261, Plus-StrangATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, Minus-StrangCD58IGSF3: 116.574.408–116.667.733, Minus-StrangIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, Plus-StrangCD2PTGFRN: 116.909.870–116.990.358, Plus-StrangPTGFRNCD101: 117.001.721–117.036.552, Plus-StrangCD101TTF2: 117.060.285–117.107.453, Plus-StrangTTF2TRIM45: 117.111.060–117.122.587, Minus-StrangTRIM45Diagramm von IGSF3: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 116.574.408–116.577.562, 3.155 BasenExon 10: 116.579.392–116.579.877, 486 BasenExon 9: 116.584.645–116.585.052, 408 BasenExon 8: 116.588.694–116.589.104, 411 BasenExon 7: 116.599.941–116.600.345, 405 BasenExon 6: 116.603.624–116.604.025, 402 BasenExon 5: 116.607.942–116.608.331, 390 BasenExon 4: 116.613.765–116.614.175, 411 BasenExon 3: 116.616.080–116.616.457, 378 BasenExon 2: 116.666.284–116.666.956, 673 BasenExon 1: 116.667.618–116.667.733, 116 Basen1110515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,2 kb der 93,3 kb des Gens aus; 3.585 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IGSF3

1

Position in IGSF3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,3 kb von IGSF3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

Mit IGSF3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IGSF3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IGSF3-Gen: immunoglobulin superfamily member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/igsf3

Vancouver

Dante Labs. IGSF3-Gen: immunoglobulin superfamily member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/igsf3

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