Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FNIP1

folliculin interacting protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 131.641.714–131.797.017 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 155,3 kb
Protein
1.166 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1961
MANE Select-transkript
ENST00000510461.6NM_133372.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er FNIP1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved FNIP1. FNIP1 og 10 gener i nærheden på kromosom 5, fra 131.219.366 til 132.219.365.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbHINT1: 131.155.383–131.224.468, omvendt-strengHINT1CDC42SE2: 131.245.493–131.398.447, fremadrettet-strengCDC42SE2RAPGEF6: 131.423.858–131.635.272, omvendt-strengRAPGEF6: 131.425.891–131.796.983, omvendt-strengFNIP1: 131.641.714–131.797.017, omvendt-strengFNIP1MEIKIN: 131.806.990–131.945.698, omvendt-strengMEIKIN: 131.807.143–132.011.637, omvendt-strengACSL6: 131.949.973–132.012.243, omvendt-strengACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, fremadrettet-strengIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, fremadrettet-strengCSF2P4HA2: 132.190.094–132.295.315, omvendt-strengP4HA2Diagram af FNIP1: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 131.641.714–131.644.763, 3.050 baserExon 17: 131.647.090–131.647.205, 116 baserExon 16: 131.651.802–131.651.999, 198 baserExon 15: 131.670.463–131.670.631, 169 baserExon 14: 131.671.505–131.672.924, 1.420 baserExon 13: 131.677.703–131.677.872, 170 baserExon 12: 131.679.029–131.679.175, 147 baserExon 11: 131.698.917–131.699.002, 86 baserExon 10: 131.704.065–131.704.266, 202 baserExon 9: 131.706.411–131.706.546, 136 baserExon 8: 131.709.201–131.709.272, 72 baserExon 7: 131.710.578–131.710.661, 84 baserExon 6: 131.716.565–131.716.656, 92 baserExon 5: 131.718.986–131.719.060, 75 baserExon 4: 131.719.317–131.719.417, 101 baserExon 3: 131.730.904–131.731.038, 135 baserExon 2: 131.744.564–131.744.690, 127 baserExon 1: 131.796.830–131.797.017, 188 baser1816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,6 kb af genets 155,3 kb; 3.501 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest FNIP1

    2

    positioner i FNIP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 155,3 kb af FNIP1, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FNIP1-genet: folliculin interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fnip1

    Vancouver

    Dante Labs. FNIP1-genet: folliculin interacting protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fnip1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test