Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLDN10

claudin 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q32.1
Koordinater
Kromosom 13: 95.552.720–95.579.759 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 27 kb
Protein
228 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
OSP-L, CPETRL3
MANE Select-transkript
ENST00000299339.3NM_006984.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • HELIX-syndromAutosomal recessiv

      En recessiv CLDN10-lidelse med nedsat svedtendens, tørre øjne og mund samt nyretab af salt med højt magnesium i blodet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden forklarer elektrolytfundene og vejleder understøttende behandling.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CLDN10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved CLDN10. CLDN10 og 4 gener i nærheden på kromosom 13, fra 95.066.240 til 96.066.239.Kromosom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3495,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbABCC4: 95.019.831–95.301.822, omvendt-strengABCC4CLDN10: 95.552.720–95.579.759, fremadrettet-strengCLDN10DZIP1: 95.578.202–95.644.740, omvendt-strengDZIP1DNAJC3: 95.676.600–95.794.988, fremadrettet-strengDNAJC3UGGT2: 95.801.580–96.053.482, omvendt-strengUGGT2Diagram af CLDN10: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 95.552.720–95.552.973, 254 baserExon 2: 95.560.132–95.560.293, 162 baserExon 3: 95.560.382–95.560.463, 82 baserExon 4: 95.577.231–95.577.338, 108 baserExon 5: 95.577.900–95.579.759, 1.860 baser12455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 27 kb; 687 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLDN10

3

positioner i CLDN10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27 kb af CLDN10, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN10-genet: claudin 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cldn10

Vancouver

Dante Labs. CLDN10-genet: claudin 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cldn10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test