Gen
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136758↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10730↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10p12.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 27.110.111–27.154.384 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 44,3 kb
- Protein
- 716 aminosyrer
- Også kendt som
- YME1L
- MANE Select-transkript
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/yme1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs YME1L1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser YME1L1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er YME1L1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 44,3 kb; 2.151 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af YME1L1
3Lav
Hvor svært YME1L1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af YME1L1s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.7,6 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.2,7 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.1,7 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
Træk knyttet til YME1L1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, YME1L1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Vis 15 træk mere
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). YME1L1-genet: YME1 like 1 ATPase. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1-genet: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/yme1l1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger