Gen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173442↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 254102↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65.576.053–65.592.650 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 16,6 kb
- Protein
- 1.523 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp762C186, TANGERIN
- MANE Select-transkript
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EHBP1L1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EHBP1L1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EHBP1L1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 16,6 kb; 4.572 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EHBP1L1
1
position i EHBP1L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af EHBP1L1, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EHBP1L1-genet: EH domain binding protein 1 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ehbp1l1
Dante Labs. EHBP1L1-genet: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ehbp1l1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger