Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til KCNE1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extra heart beat | Altid |
| Fainting spell | Altid |
| Prolonged QT interval | Altid |
| Sinus bradycardia | Altid |
| Prolonged QTc interval | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Ofte (30–79 %) |
| Torsade de pointes | Ofte (30–79 %) |
| Ventricular fibrillation | Ofte (30–79 %) |
| Heart attack | Nogle gange (5–29 %) |
| Sudden cardiac death | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Altid |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Profound sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Dizziness | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
| Postexertional symptom exacerbation | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Iron deficiency anemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolic stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Loss of consciousness | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCNE1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger