Gen

IKZF5

IKAROS family zinc finger 5

Cytogenetisk placering: 10q26.13
Koordinater: Kromosom 10: 122.990.807–123.008.795 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 18 kb
Protein: 419 aminosyrer
Også kendt som: Pegasus, FLJ22973
Tidligere symboler: ZNFN1A5
MANE Select-transkript: ENST00000368886.10NM_001372123.1
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Læs IKZF5 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
  En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er IKZF5 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 18 kb; 1.260 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IKZF5

positioner i IKZF5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18 kb af IKZF5, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Træk knyttet til IKZF5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IKZF5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IKZF5-genet: IKAROS family zinc finger 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ikzf5

Vancouver

Dante Labs. IKZF5-genet: IKAROS family zinc finger 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ikzf5

Én test. Svar for hele livet.