Gen
HARS2
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 4817(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112855(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23438(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 140.691.455–140.699.305 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 7,9 kb
- Protein
- 506 aminosyrer
- Også kendt som
- HO3, HARSR
- Tidligere symboler
- HARSL
- MANE Select-transkript
- ENST00000230771.9NM_012208.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HARS2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er HARS2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 7,9 kb; 1.521 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HARS2
11
positioner i HARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af HARS2, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til HARS2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HARS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HARS2-genet: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hars2
Dante Labs. HARS2-genet: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hars2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger