Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.2
Koordinater
Kromosom 10: 99.782.640–99.852.594 (GRCh38)
Exoner
32 exoner fordelt over 70 kb
Protein
1.545 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DJS, MRP2, cMRP
Tidligere symboler
CMOAT
MANE Select-transkript
ENST00000647814.1NM_000392.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gilberts syndrom

    • Dubin-Johnson-syndromAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i ABCC2, som nedsætter udskillelsen af bilirubin til galden og giver mild gulsot hele livet, som oftest er harmløs.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden forklarer forhøjede bilirubinresultater og kan undgå unødvendige undersøgelser; gulsoten kan forværres under graviditet eller ved p-piller.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ABCC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ABCC2. ABCC2 og 15 gener i nærheden på kromosom 10, fra 99.317.617 til 100.317.616.Kromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99.329.030–99.394.330, fremadrettet-strengCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, omvendt-strengGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, fremadrettet-strengNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, omvendt-strengSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, omvendt-strengENTPD7: 99.659.415–99.712.489, fremadrettet-strengENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, omvendt-strengCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, fremadrettet-strengCUTCABCC2: 99.782.640–99.852.594, fremadrettet-strengABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, omvendt-strengDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, omvendt-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, omvendt-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omvendt-strengCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, omvendt-strengCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, omvendt-strengBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omvendt-strengPKD2L1Diagram af ABCC2: 32 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 99.782.640–99.782.877, 238 baserExon 2: 99.784.608–99.784.781, 174 baserExon 3: 99.792.234–99.792.359, 126 baserExon 4: 99.793.551–99.793.685, 135 baserExon 5: 99.793.892–99.793.999, 108 baserExon 6: 99.794.413–99.794.468, 56 baserExon 7: 99.797.097–99.797.331, 235 baserExon 8: 99.799.207–99.799.370, 164 baserExon 9: 99.800.386–99.800.563, 178 baserExon 10: 99.804.019–99.804.273, 255 baserExon 11: 99.805.382–99.805.447, 66 baserExon 12: 99.807.384–99.807.521, 138 baserExon 13: 99.808.083–99.808.229, 147 baserExon 14: 99.810.134–99.810.218, 85 baserExon 15: 99.811.536–99.811.602, 67 baserExon 16: 99.813.018–99.813.144, 127 baserExon 17: 99.817.308–99.817.484, 177 baserExon 18: 99.818.790–99.818.957, 168 baserExon 19: 99.819.089–99.819.269, 181 baserExon 20: 99.830.307–99.830.433, 127 baserExon 21: 99.830.716–99.830.851, 136 baserExon 22: 99.831.611–99.831.830, 220 baserExon 23: 99.831.977–99.832.131, 155 baserExon 24: 99.834.380–99.834.535, 156 baserExon 25: 99.836.091–99.836.290, 200 baserExon 26: 99.841.967–99.842.093, 127 baserExon 27: 99.843.799–99.843.900, 102 baserExon 28: 99.844.322–99.844.465, 144 baserExon 29: 99.845.624–99.845.782, 159 baserExon 30: 99.846.961–99.847.127, 167 baserExon 31: 99.850.602–99.850.796, 195 baserExon 32: 99.851.502–99.852.594, 1.093 baser151015202530325′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 70 kb; 4.638 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCC2

62

positioner i ABCC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70 kb af ABCC2, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCC2-genet: ATP binding cassette subfamily C member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2-genet: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test