Træk
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Resumé
- Også kaldet
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Achromatopsia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test5 gener knyttet til Achromatopsia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Achromatopsia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger