Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q33
Koordinater
Kromosom 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 41,8 kb
Protein
326 aminosyrer
Tidligere symboler
SRD5B1
MANE Select-transkript
ENST00000242375.8NM_005989.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser AKR1D1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er AKR1D1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved AKR1D1. AKR1D1 og 4 gener i nærheden på kromosom 7, fra 137.597.382 til 138.597.381.Kromosom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137.381.037–137.847.092, omvendt-strengDGKICREB3L2: 137.874.979–138.002.119, omvendt-strengCREB3L2AKR1D1: 138.076.459–138.118.305, fremadrettet-strengAKR1D1TRIM24: 138.460.193–138.590.023, fremadrettet-strengTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, omvendt-strengSVOPLDiagram af AKR1D1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 138.076.459–138.076.611, 153 baserExon 2: 138.088.601–138.088.768, 168 baserExon 3: 138.091.768–138.091.884, 117 baserExon 4: 138.097.866–138.097.943, 78 baserExon 5: 138.105.307–138.105.429, 123 baserExon 6: 138.106.608–138.106.717, 110 baserExon 7: 138.107.415–138.107.580, 166 baserExon 8: 138.113.690–138.113.772, 83 baserExon 9: 138.116.620–138.118.305, 1.686 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 41,8 kb; 981 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AKR1D1

19

positioner i AKR1D1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 41,8 kb af AKR1D1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AKR1D1-genet: aldo-keto reductase family 1 member D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. AKR1D1-genet: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/akr1d1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test