Rysy

Rysy spojené s SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC6A1 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized myoclonic-atonic seizure	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Brief seizures with staring spells	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Eyelid myoclonus	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Lack of peer relationships	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal emotional state	Někdy (5–29 %)
Abnormal thalamus morphology	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Vzácně (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Vzácně (1–4 %)
Unsteady walk	Vzácně (1–4 %)
Epileptic spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Broad philtrum	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Thick nasal alae	Vzácně (1–4 %)
Wide mouth	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acromesomelia	Někdy (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Frontal balding	Vzácně (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC6A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test