Özellikler

SLC6A1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 6 member 1

Human Phenotype Ontology, SLC6A1 ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized myoclonic-atonic seizure	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Brief seizures with staring spells	Çok sık (%80–99)
EEG with focal spike waves	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
Eyelid myoclonus	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Lack of peer relationships	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal emotional state	Bazen (%5–29)
Abnormal thalamus morphology	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
EEG with generalized slow activity	Bazen (%5–29)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Interictal epileptiform activity	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Seyrek (%1–4)
Epileptic encephalopathy	Seyrek (%1–4)
Seizure affecting one half of brain	Seyrek (%1–4)
Unsteady walk	Seyrek (%1–4)
Epileptic spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Prominent nose	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Broad philtrum	Seyrek (%1–4)
Full lower lip	Seyrek (%1–4)
Long philtrum	Seyrek (%1–4)
Prominent forehead	Seyrek (%1–4)
Thick nasal alae	Seyrek (%1–4)
Wide mouth	Seyrek (%1–4)
Wide nasal bridge	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acromesomelia	Bazen (%5–29)
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Broad big toe	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd-3rd fingers	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Bazen (%5–29)
Frontal balding	Seyrek (%1–4)
Premature skin wrinkling	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC6A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al