Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Human Phenotype Ontology knytter 88 egenskaber til SLC6A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized myoclonic-atonic seizure	Altid
Intellectual disability	Altid
Brief seizures with staring spells	Meget ofte (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Eyelid myoclonus	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal emotional state	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal thalamus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjældent (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Sjældent (1–4%)
Unsteady walk	Sjældent (1–4%)
Epileptic spasm	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Broad philtrum	Sjældent (1–4%)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)
Long philtrum	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Thick nasal alae	Sjældent (1–4%)
Wide mouth	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acromesomelia	Nogle gange (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nogle gange (5–29 %)
Broad big toe	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Frontal balding	Sjældent (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC6A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test