Cechy

Cechy powiązane z SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Human Phenotype Ontology łączy z SLC6A1 88 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Generalized myoclonic-atonic seizure	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Brief seizures with staring spells	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Eyelid myoclonus	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Lack of peer relationships	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal emotional state	Czasami (5–29%)
Abnormal thalamus morphology	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Rzadko (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Rzadko (1–4%)
Unsteady walk	Rzadko (1–4%)
Epileptic spasm	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deep philtrum	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Broad philtrum	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Thick nasal alae	Rzadko (1–4%)
Wide mouth	Rzadko (1–4%)
Wide nasal bridge	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acromesomelia	Czasami (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Czasami (5–29%)
Broad big toe	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)
Frontal balding	Rzadko (1–4%)
Premature skin wrinkling	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC6A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test