Tratti

Tratti collegati a SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a SLC6A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized myoclonic-atonic seizure	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Brief seizures with staring spells	Molto spesso (80–99%)
EEG with focal spike waves	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Eyelid myoclonus	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Lack of peer relationships	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal emotional state	A volte (5–29%)
Abnormal thalamus morphology	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Epileptic spasm	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acromesomelia	A volte (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	A volte (5–29%)
Broad big toe	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC6A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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