Rysy

Rysy spojené s SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC4A11 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal guttata	Vždy
Abnormal corneal endothelium morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Velmi často (80–99 %)
Corneal dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Velmi často (80–99 %)
Increased corneal thickness	Velmi často (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Blurred vision	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Irregular astigmatism	Někdy (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal stromal edema	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC4A11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test