Gen
C10orf67
chromosome 10 open reading frame 67
- HGNC 28716↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000179133↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 256815↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10p12.2
- Souřadnice
- Chromozom 10: 23 202 696–23 344 797 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 142,1 kb
- Protein
- 550 aminokyselin
- Další názvy
- MGC46732, bA215C7.4
- Předchozí symboly
- LINC01552, C10orf115
- Transkript MANE Select
- ENST00000636213.3NM_001371909.1
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c10orf67.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si C10orf67 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen C10orf67. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je C10orf67 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 142,1 kb genu; 1 653 těchto bází kódují protein.
Sekvenování C10orf67
1Snadné
Jak obtížně se C10orf67 sekvenuje krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu C10orf67 leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu C10orf67 v každém druhu obtížné oblasti
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 100.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Sdíleno s chrYPseudoautozomální oblasti a oblast X-transponovaná, kde chrX a chrY nesou stejnou nebo téměř stejnou sekvenci, takže čtení z jednoho může být umístěno na druhém. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Pokrytí referenční sekvenceMezery v referenční sestavě v okolí, kde pro čtení není sekvence, na kterou by se mohla zarovnat. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 50.0 %
- RepeticeTandemové repetice a série jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přečíst celé. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 30.0 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá řídce. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 20.2,8 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu C10orf67 v daném druhu obtížné oblasti. Každý druh sám o sobě může gen učinit obtížným a každý další přidává méně: 0, pokud žádná báze nespadá do žádné z oblastí, 100, pokud každá báze leží tam, kde čtení nelze jednoznačně umístit.
1
pozice v C10orf67, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
Celogenomové sekvenování pokrývá všech 142,1 kb genu C10orf67, včetně intronů, nejen 3,2 kb exonů.
Patogenní varianty ClinVar (1)
Varianty genu C10orf67, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.
- Patogenní 1
| Varianta | Choroby | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_001371909.1(C10orf67):c.1570+4090T>C (otevře se na nové kartě) | pancreatic agenesis 2 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen C10orf67: chromosome 10 open reading frame 67. Staženo 21. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c10orf67
Dante Labs. Gen C10orf67: chromosome 10 open reading frame 67 [Internet]. [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c10orf67
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů