Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q22.1
Souřadnice
Chromozom 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 8,3 kb
Protein
1 301 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DMP3
Předchozí symboly
DFNA39, DGI1
Transkript MANE Select
ENST00000651931.1NM_014208.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dentinogenesis Imperfecta

    • Autozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DSPP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u DSPP. DSPP a 13 genů poblíž na chromozomu 4, od 87 112 701 do 88 112 700.Chromozom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbAFF1: 86 934 203–87 141 073, řetězec dopřednémAFF1KLHL8: 87 159 883–87 240 729, řetězec zpětnémKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, řetězec zpětnémHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, řetězec zpětnémHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, řetězec dopřednémNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, řetězec zpětnémSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, řetězec zpětnémSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, řetězec dopřednémDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, řetězec dopřednémDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, řetězec dopřednémIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, řetězec dopřednémMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, řetězec dopřednémSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, řetězec dopřednémPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, řetězec zpětnémABCG2Schéma DSPP: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 87 608 529–87 608 620, 92 bázíExon 2: 87 610 881–87 610 959, 79 bázíExon 3: 87 612 105–87 612 188, 84 bázíExon 4: 87 612 322–87 613 308, 987 bázíExon 5: 87 613 785–87 616 873, 3 089 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 8,3 kb genu; 3 906 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DSPP

32

pozic v genu DSPP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,3 kb genu DSPP, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSPP: dentin sialophosphoprotein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. Gen DSPP: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dspp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test